说起贫血，似乎是绝大多数女性的通病，尤其是怀孕以后的准妈妈们。很多准妈妈提起贫血，大有轻描淡写的感觉。然而事实果真如此吗？

　　我们先来看看贫血对孕妇和胎儿健康的影响吧!

　　贫血孕妇对分娩、手术、麻醉的耐受能力差，贫血降低孕妇抵抗力，易出现生殖泌尿、呼吸、消化系统的感染性疾病；孕妇本身可因严重贫血发生心肌损伤，甚至会引起分娩时凝血功能障碍、大出血等危及生命的后果；还会造成胎儿营养不良，发育迟缓，出现低出生体重儿、流产、早产或死胎等。

　　知道了贫血对母儿的影响，那是不是所有的贫血都和营养相关呢？答案当然是否定的。有一种贫血，听起来是这样的低调，以至于很多人认为和自己不会有联系，可它却真真切切地存在我们的身边---它就是地中海贫血。很多孕妇听医生提起这种遗传性贫血的时候，往往都会有这样的疑问“我家没有遗传啊？”。

　　出生在非地贫高发地区的孕妇，小陈就是带着这样的困惑走进了产前诊断中心的遗传咨询门诊。她从小就有贫血，吃过不少补铁补血的药，没有改善。在早孕建册血常规提示轻度贫血，医生建议小陈做一个地中海贫血基因检测。最初小陈想通过调整自己的饮食外加铁剂的补充看看贫血症状是否有所改善，所以就婉拒了医生的建议。可是一个月后复查小陈的贫血非但没有改善，血色素反而比之前更低了。最终小陈来到了遗传咨询门诊,接受了地中海贫血的基因检测，检测结果证实了小陈患有轻度β-地中海贫血的患者。在产前诊断医生详细说明了疾病的遗传风险、临床表现及处理方法后，小陈的丈夫也接受了地中海贫血的基因检测。幸运的是，丈夫的检测结果没有发现异常，小陈终于松了一口气。宝宝有50%的机会和自己一样是轻度β-地中海贫血的患者，发生重度地中海贫血的概率非常低。小陈希望将自己的经历分享给更多的孕妈妈，毕竟很多人和她一样会遭遇贫血。那么怎样去辨别贫血的类型呢？地中海贫血又是一种什么样的贫血呢？

　　2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，今年的活动主题是“防控地贫，重在筛查”。在这个特殊的日子，我们整理了地中海贫血的若干知识要点，分享给我们身边更多的准妈妈们。

　　1、地贫是一组遗传性溶血性贫血；临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

　　(一)地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

　　(二)根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α-地贫和β-地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型α-地贫、轻型α-地贫和轻型β-地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响。无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。

　　(三)中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

　　(四)重型地贫包括重型α-地贫和重型β-地贫，重型a-地贫又称巴氏水肿胎（即Hb Bart胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死官内或出生后数小时内死亡。重型β-地贫通常在生后3至6个月开始出现症状，多表现为重型贫血、面色苍白，肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容，头颅变大，额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷，眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

　　2.夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿。

　　(一)地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因遗传给子女。

　　(二)夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为α-地贫、另一方为β-地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。

　　3.地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要指施和重要策略。

　　地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。地贫虽难治但可防，开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

　　4.通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测，可以确定是否携带地贫基因。

　　(一)地贫不一定贫血，多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微，需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定地贫患病和携带基因情况。

　　(二)地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。

　　5.针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇，可以通过产前诊断或第三代试管婴儿孕育键康宝宝。

　　通过婚前孕前优生检查，夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（绝大多数同为α-地贫基因携带者或者同为β-地贫基因携带者，存在孕育中重型地贫儿的风验，应在孕前做好遗传咨询，通过选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿PGD)或产前诊断者实现孕育健康宝宝的愿望。