没有哪一对父母不希望宝宝健康成长，但有些孩子一出生，就被“缺陷”套上了“枷锁”。出生缺陷防控工作，关乎千家万户的幸福。
在怀孕后，孕妇们都会进行一项项产前检查，为了孕育一个健康的宝宝，准妈妈们总是不遗余力、步步小心。不过你知道吗，大多数人所熟知的“产检”还不足以为新生命的健康诞生提供“无死角”防护。作为减少出生缺陷发生的重要措施，产前诊断现在已走进越来越多人的视野。
在金华市妇幼保健院产前诊断中心，一支团队为爱而战，竭尽全力守护着孕产妇和新生儿的健康，用双手托起一个个新生命，也托起了千万个家庭的幸福。
01产前诊断 改写“不幸”为“幸运”
在孕期，任何一项检查结果的异常都会让准爸爸准妈妈们如临大敌，尤其涉及“留”或“流”的问题，总是让人难以抉择。90后孕妇小金就遇到了这样的忐忑关口。
在怀孕3个月超声检查时，小金被告知发现胎儿NT异常，孕18周时，她接受了羊膜腔穿刺，通过胎儿染色体核型及芯片检查未发现异常。拿到检查结果的小金松了口气，然而，好运并没有眷顾她太久，孕24周胎儿超声心动图检查提示胎儿患复杂性先天性心脏病。金华市妇幼保健院产前诊断中心为小金组织了融合产前诊断、小儿心胸外科、遗传实验室、产科、新生儿科等专家组成的多学科会诊，会诊后详细告知需要的进一步检查、该疾病的临床症状、治疗方案和预后等，因预后不良，小金及家属经慎重考虑后选择了终止妊娠。
在生活中，很多人也许就止于这一步，寄希望于下一次怀孕能得到一个健康的宝宝。产前诊断中心经验丰富的医生们给了小金一个建议，留取引产后胎儿组织做进一步的基因检测。正是这“多此一举”，帮助小金一家改写了命运。
“当时检测结果没有找到明确的致病基因变异，但是发现了与临床表现相关的致病性未明的基因变异。”市妇保院产前诊断中心主任沈双双告诉记者，该基因变异与一种神经发育迟滞的X-连锁智力低下综合征相关，涉及多个系统异常。
往往这样的基因变异具有家族遗传性。果然，医生详细询问小金后发现，她家族中出现过多例类似情况，且孩子均已夭折！“怎么办，我是不是不可能拥有健康的孩子了？”小金失声痛哭。此时，金华市妇幼保健院产前诊断中心再次伸出援手。通过组织多学科会诊讨论，医院遗传实验室进行了更加深入的研究，终于明确了该基因位点的致病性，找到了家族里患病的“罪魁祸首”。“感谢医生们帮助我找到了发病原因，在他们的指导和建议下，我可以选择第三代试管婴儿技术生育健康的宝宝了。”小金信心满满地说。
一次基因检测及时避免了严重遗传病患儿的出生，也避免了一个家庭的悲剧。根据《中国出生缺陷防治报告》统计,我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，每年出生的缺陷儿人数高达80万至120万例。常见的出生缺陷可分为先天性畸形、单基因病、染色体病和遗传风险因子四大类型。其中，80%左右的出生缺陷与遗传相关。为减少出生缺陷的发生，对有先天性、遗传性疾病风险的孕妇进行产前诊断至关重要。
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，它是指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，从而掌握先机。对可治疗性疾病，选择适当时机进行治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
目前，产前诊断分为介入性和非介入性诊断。介入性包括绒毛活检、羊水穿刺、脐带穿刺；非介入性指无创检查，如超声波、磁共振等。随着产前诊断技术的飞速发展，介入性检查已逐渐成为产前诊断的有力媒介和桥梁。通过介入性穿刺，取得来源于胎儿或胎盘的组织或细胞，再根据临床情况进行相应的遗传学检测。如果孕妇存在高龄、唐氏筛查高风险、超声提示胎儿发育异常及怀疑胎儿罹患某种遗传病或基因病等情况，均建议行介入性产前诊断，进行胎儿染色体核型分析及相关疾病检查。
02走出误区 科学筛查守护新生
孕育新生命如同重重闯关，而产前筛查和产前诊断给了父母一次选择健康宝宝的机会，也是拦住“问题宝宝”的最后防线。
在产前诊断中心，医生们常常会听到这样的质疑：“我们夫妻俩都很健康，怎么可能会生出基因有问题的孩子？”“为什么没有遗传病家族史也要做携带者筛查？”种种认知误区，让很多夫妻在面临产前诊断时难免顾虑重重。
据统计，在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病占22.2%。其中80%左右的单基因遗传病患者并没有任何家族史。单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病，目前数据库显示单基因病种达7000余种，综合发病率高达1%。研究发现，平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病变异基因，携带者并不发病，但会将致病基因遗传给下一代。若夫妻双方在常染色体上携带了同一个隐性遗传病的致病基因变异，生育后代时，有1/4几率同时将各自的致病变异遗传给后代，导致后代患病；若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异，生育男孩将有1/2几率会患病。值得重视的是，大多数单基因遗传病会致畸、致残或致死，而且没有有效的治疗药物。
听力障碍就是一种单基因疾病，也是常见的出生缺陷，我国每年新增6万—8万耳聋新生儿。耳聋病因复杂，60％以上与遗传因素相关。据统计，我国耳聋基因变异携带率高达6.3%，当夫妻双方同时携带同一种致聋基因时，就有可能生育聋儿。所以，有婚育要求的夫妇，一定要重视夫妻双方以及新生儿的耳聋基因筛查。
除先天性耳聋外，临床常见的单基因遗传病还有血友病、地中海贫血、白化病、进行性肌营养不良等，在常规产检中，这类患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。现在，通过婚前、孕前或孕早期以抽血化验的方式进行单基因疾病携带者筛查，就可排查是否存在致病性基因突变，及早发现生育风险并及时干预。如果检测发现夫妇同时是某种单基因遗传病的携带者，就需要结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等，来有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病。
关于产前诊断的误区，还有一项检查常被提及，那就是羊水穿刺。32岁的陈女士在孕18周时做唐氏筛查属于高危型，医生建议做羊水穿刺进行产前诊断，但她和家人担心羊水穿刺会伤害胎儿故放弃检查，结果足月分娩后，宝宝经检查证实为21-三体综合征，全家人追悔莫及。
“羊水穿刺可以收集到胎儿脱落细胞及其他物质，通过培养进行染色体数目及结构鉴定，是目前诊断胎儿染色体疾病的‘金标准’。”沈双双介绍，羊水穿刺全过程都是在超声的引导下进行，一般不会扎到宝宝。怀孕中期时抽取的羊水量只占羊水的5%—8%，而且很快会得到补充，因此不用担心影响胎儿发育。
沈双双强调，系统规范的产前诊断并非是公众理解的仅仅“做围产保健”这么简单，准备妊娠的女性一定要到有资质的医院接受遗传咨询及产前诊断。
03精益求精 一站式服务保驾护航
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。目前，我国出生缺陷综合防治策略为三级预防。一级预防是在婚前、孕前进行健康教育、优生检查；二级预防是在孕期开展产前筛查、诊断；三级预防是对新生儿进行疾病的筛查、诊断。
坊间有这样一种说法，产前诊断既要看“面子”也要看“里子”，如果把染色体、基因形容为“里子”，那么胎儿的结构发育就是“面子”。
一旦胎儿检出结构异常，准父母们往往会非常焦虑。市妇保院产前诊断中心借助金医集团优质医疗资源，成立了由产前诊断中心、儿内科、儿外科、产科、遗传咨询科、超声影像科等多学科专家组成的MDT团队，定期为有需要的患者组织会诊，构建了多学科协作下胎儿结构异常的产前产后一体化管理的医疗模式。多学科的共同参与，可为每一个会诊病例提供个体化、精细化咨询，帮助准父母对胎儿的取舍作出理智选择，减少严重出生缺陷儿的到来。同时也为继续妊娠的孕妇提供孕期、分娩及出生后的诊治指导,并开通了产后进一步治疗的绿色通道。
金华市妇幼保健院产前诊断中心成立于2011年,共有人员44人，具备“母婴保健技术考核合格”的产前诊断资质人员34人，其中主任医师(技师)及副主任医师(技师)21人，涵盖产科、遗传咨询、儿科、儿童保健及超声影像、生化免疫、遗传实验人员等。其中，金华市名医3人，中级遗传咨询师1人，硕士研究生3人，在读硕士研究生1人，其中担任浙江省产前诊断质控中心专家组成员3人。骨干人员曾在国内一流医院产前诊断（胎儿医学）中心进修，在产前诊断方面具有丰富的临床经验。
随着学科技术的发展，中心已经形成了涵盖产前筛查、产前诊断、遗传咨询、产前超声诊断、产前磁共振诊断、实验检测和多学科会诊的一站式服务体系，为我市出生缺陷的二级预防提供了强有力的支撑。目前开展的服务项目包括唐氏综合征筛查、无创DNA检测、介入性产前诊断、胎儿染色体病产前诊断、胎儿遗传病基因检测、胎儿异常超声诊断、胎儿磁共振等，为生育质量保驾护航。
市妇保院产前诊断中心同时也是金华市产前筛查中心、金华市产前诊断中心、金华市产前诊断（筛查）质量控制中心、金华市出生缺陷防治管理指导中心，依托妇幼保健网络承担全市产前诊断（筛查）工作进行业务指导、培训和管理，并接收各县市产前诊断转诊病例的重任。2022年，我市产前筛查率达到96.9%，各类异常都得到了及时的临床咨询和干预，有效降低了我市严重出生缺陷发生率。
“减少出生缺陷，提高人口素质”，这是市妇保院产前诊断中心团队始终坚守的宗旨。市妇保院相关负责人表示，产前诊断中心将肩负起全市妇幼健康的责任，提升产前筛查和诊断的技术、水平，改善出生缺陷患儿的生存质量，竭尽全力呵护每一位母亲，珍爱和帮助每一个弱小的生命，用心用情解决生育难题，全力以赴守护母婴健康。
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